Doenças causadas por prions

 

Príons  são modificações de proteínas normais do corpo. Embora em sua forma normal essas proteínas sejam inofensivas, o acúmulo da forma modificada pode levar à morte de neurônios.

A maioria das doenças causadas por príons aparece na idade adulta. A faixa etária exata varia de acordo com o tempo de incubação de cada doença e sua causa.

Todas as doenças causadas por príons são muito raras. A doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica, por exemplo, tem ocorrência estimada de cerca de 1 caso a cada 1 milhão de indivíduos.

O que muda no sistema nervoso?

Com a degeneração das células nervosas, o tecido cerebral adquire um aspecto esponjoso. Por isso, as doenças causadas por príons são conhecidas como encefalopatias espongiformes.

O que causa a doença?

Encefalopatias espongiformes têm origem genética (o próprio organismo passa a produzir proteínas modificadas) ou pelo contato com tecidos contaminados por príons. Uma vez no corpo, o príon induz proteínas normais a também se transformarem em príons, e a doença evolui à medida que o acúmulo de príons no sistema nervoso dá origem aos sintomas.

Sintomas

Os sintomas variam conforme a doença em questão. São elas:

Kuru

Teve sua origem em rituais canibalísticos. Os pacientes, principalmente mulheres e crianças, adoeciam ao entrarem em contato direto – por ingestão ou através de cortes e queimaduras – com tecido nervoso de cadáveres contaminados. Com a identificação da forma de contaminação, esses rituais foram abandonados e a doença foi erradicada. Os primeiros sinais eram movimentos involuntários e tremores, dificuldade para falar e engolir. Posteriormente, havia instabilidade emocional com risadas incontroláveis, além de demência moderada. Nas fases mais adiantadas o doente ficava mudo, flácido e bastante debilitado.Tratava-se de uma doença progressiva e incurável, com até dois anos de evolução. Quanto mais jovem o doente, mais rápida era a sua evolução.

Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ)

A maioria dos casos é esporádica, mas de 5 a 15% têm origem hereditária. Uma pequena parcela pode ser atribuída ao contato com tecidos contaminados, em transplantes e instrumentos cirúrgicos. Os primeiros sintomas são lentidão do pensamento, dificuldade de concentração, déficit de raciocínio e perda de memória. Os doentes podem ter também alterações emocionais e visuais, com alucinações. Há também contrações musculares bruscas e breves, chamadas de mioclonias. É uma doença incurável, mas medicamentos como a amantadina retardam sua evolução.

Nova Variante da Doença de Creutzfeldt-Jakob (NVDCJ)

Uma nova variante é atribuída à ingestão de carne de animais contaminados com a Doença da Vaca Louca. Sintomas psiquiátricos e alterações motoras são freqüentes. Há depósito de proteína amilóide no cérebro e no cerebelo. A doença aparece mais cedo, entre 20 e 30 anos de idade.

Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS)

É uma rara síndrome hereditária que atinge poucas famílias no mundo. Os pacientes, por volta da meia idade (35 a 55 anos), começam a desenvolver sintomas decorrentes da degeneração do cerebelo, como perda da coordenação motora e dificuldade para andar. Em alguns pacientes pode-se encontrar ainda surdez, cegueira, paralisia dos movimentos dos olhos e sintomas parkinsonianos (como rigidez muscular, lentidão dos movimentos e tremores). A demência é mínima ou ausente. A GSS não tem cura e evolui lenta e progressivamente (2 a 10 anos), deixando o paciente bastante debilitado.

Insônia Familiar Fatal (IFF)

É uma doença hereditária que progride de forma rápida e surge principalmente na meia idade (50 a 60 anos) ou em fases mais avançadas da vida. É caracterizada inicialmente por uma dificuldade de adormecer, que evolui para uma insônia irremediável em poucos meses, à medida que o tálamo – estrutura intermediária no processamento dos sentidos e na alternância sono-vigília – é comprometido. Há também dificuldades para falar, tremores e alterações do sistema nervoso simpático (variações de pressão, transpiração excessiva, taquicardia inexplicável). Aproximadamente 60 casos foram detectados no mundo desde 1986. É uma doença fatal, que leva o paciente à morte de 7 a 13 meses após o aparecimento dos sintomas.

O que parece, mas não é uma doença causada por príons?

O diagnóstico diferencial das doenças causadas por príons é amplo e envolve uma série de outras doenças hereditárias, infecciosas ou degenerativas do sistema nervoso, dentre as quais se destacam a Doença de Alzheimer, as encefalopatias metabólicas e algumas infecções crônicas (sífilis, HIV etc). Casos suspeitos devem ser encaminhados a especialistas, particularmente a neurologistas e psiquiatras.

O que muda na vida da pessoa doente?

O paciente, com a evolução da sua doença, perde a capacidade de cuidar de si próprio de forma independente e precisa cada vez mais de ajuda para alimentar-se, vestir-se, tomar banho etc.

Tratamento

Todas as doenças causadas por príons são, até o momento, incuráveis. O tratamento de suporte envolve medidas gerais com a utilização de remédios para o controle dos sintomas.

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